Všetci novorodenci v našej krajine po dobu 15 rokov absolvovali povinnú analýzu dvoch dedičných ochorení: fenylketonúrie a vrodenej hypotyreózy . V nemocnici, v piaty deň života, sa odoberie kvapka krvi každého dieťaťa a posiela sa na genetické poradenstvo. Po prvé sa určuje, či dieťa nemá poškodené gény zodpovedné za spracovanie fenylalanínu. Táto aminokyselina je prítomná takmer vo všetkých proteínových produktoch. Dieťa dostane produkty, ktoré obsahujú bielkoviny (umožňuje dieťaťu rásť a rozvíjať sa), oslobodené od škodlivých aminokyselín.
- Ak nie je dodržaná strava, dieťa je odsúdené na ťažkú mentálnu retardáciu. Pri špeciálnej diéte žijú pacienti s fenylketonúriou približne 10-12, niekedy až 18 rokov. Deti sa normálne rozvíjajú, chodia na bežnú školu, vo všeobecnosti je možné vyliečiť genetické ochorenie nie priamo, zmenou génu, ale ak to môžem povedať, cez okružnú cestu.
- Druhá analýza kvapiek krvi novorodenca sa testuje na vrodenú hypotyreózu. Štúdia odhaľuje hormóny štítnej žľazy thyroxín. S miernym poškodením štítnej žľazy, užívaním malých dávok tohto hormónu, sa človek bude cítiť úplne zdravý. Približne 150 detí, ktoré trpia fenylketonúriou a 450-460, ktoré nevytvárajú hormón tyroxín, sa každoročne objaví. Takmer všetci dokážu pomôcť, ak sa diagnostika uskutoční včas.
- A teraz v rámci národného projektu „Zdravie“ budú všetci novorodenci testovaní na ďalšie tri dedičné choroby: adrenogenitálny syndróm , galaktozémia a cystickú fibrózu .
- Ak máte dedičné choroby vo vašej rodine: hemofília, diabetes mellitus, Getingtonova chorea, Duchenne myopatia … Lekári určia, či nesiete chybný gén, ktorý spôsobuje takúto chorobu a môžete ju preniesť na vaše dieťa. Podľa štatistík sa u žien po 37 rokoch zvyšuje riziko vzniku dieťaťa s chromozómovými poruchami, najmä s Downovým syndrómom.
Atenatálne vyšetrenia sú ďalším spôsobom, ako zabrániť narodeniu nevyliečiteľného dieťaťa. Táto línia diagnostiky dedičných ochorení sa v súčasnosti rozvíja veľmi rýchlo. Pred niekoľkými rokmi ministerstvo zdravotníctva vydalo príkaz, podľa ktorého sa má vývojový plod vyšetriť na genetické chyby: vykonať ultrazvuk a štúdium proteínovo-sérových faktorov – alfa-fetoproteínového proteínu a ľudského hormónu choreogonického. Tieto vyšetrenia odhaľujú asi 70% vrodených abnormalít! Downovu chorobu a Edwardsovu chorobu – chromozómové ochorenia, ktoré určujú mentálnu retardáciu, vývojové poruchy nervového systému, srdce, mozog, anomálie končatín …